NUOVO: inferenza sulle mutazioni germinali di BAP1 ed esposizione all’amianto

 

Il coinvolgimento di fattori ereditari nella patogenesi di mesotelioma maligno è stato suggerito dall’osservazione di diverse famiglie con più casi di insorgenza della patologia e dall’associazione del mesotelioma con la presenza di polimorfismi nei geni candidati. Per valutare il possibile ruolo delle mutazioni BAP1, in quest’ultimo lavoro sono stati studiati casi di mesotelioma sporadico; inoltre, per comprendere in modo più specifico il ruolo delle mutazioni di BAP1, sono state analizzate cinque famiglie con predisposizione tumorale.

 

Inference on germline BAP1 mutations and asbestos exposure from the analysis of familial and sporadic mesotelioma in a high-risk area
Betti M, Casalone E, Ferrante D, Romanelli A, Grosso F, Guarrera S, Righi L, Vatrano S, Pelosi G, Libener R, Mirabelli D, Boldorini R, Casadio C, Papotti M, Matullo G, Magnani C, Dianzani I. Genes Chromosomes Cancer. 2015 January.

 

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